SMA Miłosza WALKA z rdzeniowym zanikiem mięśni

Ogólne informacje

Witajcie!
Mam na imię Miłoszek i mam 3latka i od 1,5 roku żyje z wyrokiem SMA- rdzeniowy zanik mięśni.
To choroba genetyczna, nieuleczalna, postępująca i śmiertelna. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za prace mięśni całego ciała. Powoduje to stopniowe zanikanie Miłosza mięśni - najpierw kończyn dolnych, później górnych, a na końcu oddechowych.
SMA dzielimy na 4 typy według okresu rozpoznania choroby i jej postępu:
- SMA typ 1- dzieci z najostrzejsza postacią choroby kończąca się śmiercią bardzo często przed 2 rokiem życia
- SMA typ 2, do którego zaliczany jest Miłosz – objawy występują przed 12 miesiącem życia. Postęp choroby jest wolniejszy niż w 1, jednak jakość i długość życia dziecka zależy od stałej rehabilitacji, odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego i medycznego
- SMA typ 3 to dzieci po 3 roku życia, które rozwijają się prawidłowo jednak później słabną i przestają chodzić
- SMA typ 4 to dorośli po 30 roku życia, u których chód nie zanika
Miłosz nie chodzi i nigdy nie chodził samodzielnie. Niestety od dłuższego czasu nie może się już podnieść do pozycji stojącej oraz bardzo dużo problemów sprawia mu podniesienie się do siadu.. Postawiony stoi ładnie i chętnie chodzi przy podparciu- co jest zasługą wielu godzin rehabilitacji..
Na dzień dzisiejszy nie ma leku na SMA .
W USA i w wybranych ośrodkach w Europie trwają badania kliniczne leku Nusinersen. Obecnie zostały zakończone fazy badań dla typu 1 – i lek ma zostać przygotowany do rejestracji i wydania TYLKO dla dzieci z SMA typ 1. Miłosz mając typ 2 mógłby brać udział w badaniach które rozpoczną się niebawem dla tej grupy- jednak znalezienie kliniki która zakwalifikowała by go do badań graniczy z cudem. Już wiemy, że jeśli lek będzie dostępny dla wszystkich – to jego cena będzie kolosalna i już dzisiaj drżymy o zebranie niezbędnych środków.
Aby zatrzymać postęp choroby i nie dopuścić do zanikania kolejnych partii mięśniowych, Miłoszek rehabilitowany jest codziennie po 2 h przez terapeutów i dodatkowo wykonujemy sporo pracy w domu. Miłosz jeździ na basen, na masaże- tylko dzięki tym wszystkim ćwiczeniom i wyjazdom na turnusy rehabilitacyjne stan Miłoszka jest zadowalający na dzień dzisiejszy.
Taka rehabilitacja to ogromne koszty, NFZ refunduje tylko 1h ćwiczeń tygodniowo- gdzie przy tego typu chorobie mięśnie muszą pracować cały czas, aby nie ulec zanikowi.
Jesteśmy zdeterminowani i robimy wszystko, aby Miłosza stan się nie pogarszał. Obecnie kładziemy ogromny nacisk na terapię kręgosłupa, który niestety najbardziej narażony jest na skrzywienia, skoliozy- gdyż mięśnie szkieletowe zanikają najszybciej.. w najbliższym czasie czeka nas wymiana fotelika samochodowego na specjalistyczny i przystosowany dla dzieci z SMA- tak aby wszystkie nasze wyjazdy na rehabilitacje, turnusy, konsultacje były w pełni bezpieczne dla jego kręgosłupa. Przybliżony koszt zakupu to 5000-8000 tysięcy złotych.
Miłosz wymaga również specjalistycznej spacerówki, która utrzyma właściwą postawę kręgosłupa, miednicy i całego ciałka. Nie chcemy sadzać Miłosza na wózek inwalidzki, aby nadal motywować go do chodzenia z chodzikiem i pokonywania sporych odległości-jednak na dłuższa metę Miłoszek nie ma siły iść i musimy zakupić specjalistyczny wózek spacerowy, którego kwota to ok 3000-5000 tysięcy złotych. NFZ pokrywa tylko nie wielką część tych wydatków- dlatego staramy się organizować wszelkiego rodzaju zbiórki charytatywne, licytacje- dzięki którym możemy rehabilitować i utrzymywać w dobrej kondycji naszego synka.
Nasza walka to także wyjazdy na zagraniczne konsultacje w ośrodkach które badają lek na SMA- opieka w takich klinikach jest bardzo korzystna, zdobywamy nową wiedzę, Miłosz zaopatrywany jest ortopedycznie. Wiążą się one także z dużymi kosztami.
Miłosz WALCZY i my wraz z nim! Nie poddamy się i nie pozwolimy, aby choroba zabrała Mu dzieciństwo i godne życie! Każde wsparcie ludzi dobrego serca to dar dla nas, to motywacja do dalszej walki. To kropla w morzu ogromnych potrzeb, aby sprostać codzienności z SMA.

Niestety NFZ nie refunduje takich wyjazdów. Koszty związane z powyższymi wyjazdami oraz codzienną rehabilitacją są ogromne. Nie stać nas na zapewnienie Miłoszkowi tak istotnych dla jego dalszego życia zabiegów. Dlatego prosimy... pomóż Miłoszowi.

Pomóżcie nam Kochani sprawić, by nasz Synek miał szansę walczyć o jak najdłuższe, w miarę samodzielne życie. By Jego dzieciństwo było choć trochę podobne do dzieciństwa innych dzieci.

Opis choroby
SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.
Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Nadzieja na lek
Jeszcze do niedawna nie było nadziei dla chorych na SMA.. teraz już jest! Trwają bowiem końcowe badania nad lekiem, który będzie leczył tego potwora . Na obecną chwilę koszty leku są ogromne jednak mamy nadzieję, że chociaż po części będą refundowane.
Dlatego już zbieramy pieniążki, w każdy możliwy sposób aby zabezpieczyć przyszłość Naszego Mila.

English Version

Our son was born in March 2014 and he was a healthy and strong boy – he received 10 points in Apgar’s scale. He was developing well and we were happy with every progress he made. He would curl, sit, and he would even begin to stand next to the furniture.
Sadly, after 4 months we got a terrible diagnosis – SMA…

Milosz is fighting!!!!

And so are we. Our whole world and primarily our everyday lives are dedicated to him.
We are doing everything for our beloved and only son to be active as long as possible and to make him enjoy his life and childhood as long as possible.

Only hard daily rehabilitation, including swimming and massages, can keep Milosz in good condition. Currently his disease is incurable. The only thing that can keep him active and can prevent his head from falling is professional and intensive rehabilitation. Every day is a battle for our son for independent life. We are happy with every little success he makes. Every step, every raise of the leg, any kind of activity so normal for kids his age are miracles to us and a great achievement in that battle. We are dreaming for Milosz to participate in rehabilitation tours so he could practice with the specialists.

Until recently, there was no hope for those with SMA. Now, there is! The research for a medicine that would cure this monster is in the final stage. Such medicine and rehabilitation are very expensive. We cannot afford providing these treatments which are so crucial to Milosz. That’s why we are asking…

About the dissease SMA (Spinal Muscular Atrophy),
is an autosomal recessive disease caused by a genetic defect in the SMN1 gene, which encodes SMN, a protein widely expressed in all eukaryotic cells.
SMN is apparently selectively necessary for survival of motor neurons, as diminished abundance of the protein results in loss of function of neuronal cells in the anterior horn of the spinal cord and subsequent system-wide muscle wasting (atrophy).
Spinal muscular atrophy manifests in various degrees of severity, which all have in common progressive muscle wasting and mobility impairment. Proximal muscles and lung muscles are affected fir

PLEASE HELP.
Please help us to make Milosz’s life longer and relatively independent so his childhood resembles that of other kids even a little.

Acount numer
Donations in EUR:
IBAN: PL07 1600 1286 0003 0031 8642 6021

Donations in USD:
IBAN: PL77 1600 1286 0003 0031 8642 6022

Donations in other currencies:
IBAN: PL62 1600 1286 0003 0031 8642 6001

SWIFT/BIC: PPAB PLPK

Receiver:
Fundacja AVALON - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym
ul. Michała Kajki 80/82/1
04-620 Warszawa, Polska

IMPORTANT!
If you would like to make
a donation for Milosz
please fill out the transfer
title field with WASILEWSKI,5223

THANK YOU